Cariotipo convencional: análisis de la dotación cromosómica

Desde el mes de octubre en Neolife comenzamos a realizar un estudio genético muy solicitado en la actualidad: el cariotipo convencional. Es decir, el análisis de la dotación cromosómica de cada persona a través de una sencilla muestra de sangre. 

Este estudio nos permite conocer las características numéricas y estructurales de los cromosomas, ordenados de acuerdo con su tamaño y morfología. La determinación de la dotación cromosómica, es una herramienta diagnóstica que permite conocer el estado genético básico del paciente, además de la confirmación del diagnóstico de ciertas patologías cromosómicas, y a través de ello, otorgarle al paciente como a sus familiares un asesoramiento genético adecuado.

Cuando hablamos de reproducción es importante recordar que 1 de cada 160 nacidos vivos tienen una alteración cromosómica, y que al menos el 50% de los abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas.

Por lo tanto, el cariotipo es una prueba diagnóstica básica en pacientes que van a ingresar a un programa de reproducción asistida, ya que la mayor incidencia de alteraciones cromosómicas se da en pacientes con problemas de fertilidad.

Esta prueba está indicada en casos en todos los casos, pero muy especialmente en pacientes con:

*Falla ovárica

*Alteración seminal

*Y aquellas con abortos recurrentes y/o fallas de implantación.

Fuera de lo que sería reproducción asistida, también está indicado para:

1. Confirmación diagnóstica de enfermedades de herencia cromosómica numéricas o estructurales.

2. Padres de niños con alteraciones cromosómicas estructurales

3. Retardo mental de origen desconocido.

4. Ambigüedad genital.

5. Mujeres con enfermedades recesivas ligadas al X, entre otros.

Con lo expuesto, se recalca la importancia de este análisis que ya se realiza enteramente en Neolife.