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Una vez completados los estudios clínicos y ginecológicos generales, la pareja es sometida a un protocolo diagnóstico sistemático y estructurado para definir el estado de los diferentes factores involucrados en el proceso reproductivo y determinar la causa de la infertilidad.

Realizamos un análisis completo del semen que incluye los siguientes tests:

  • Espermograma: realizado y valorado según los criterios de la OMS 2010. Se evalúan parámetros macroscópicos y microscópicos, de los cuales los mas importantes son la cantidad, la motilidad y la morfología.
  • Capacitación espermática: realizado por la técnica de swim up o de gradientes de densidad para determinar el Recuento de Espermatozoides Móviles (REM).
  • Test de TUNEL: para evaluar la fragmentación del ADN espermático.
  • Test de MAR: para evaluar la presencia de anticuerpos anti-espermáticos.

Evaluamos la ovulación, la reserva ovárica y otros factores endocrinos que podrían estar implicados en disfunciones ovulatorias y reproductivas.

Ovulación

  • Patrón menstrual: en general se puede considerar que existe ovulación en toda mujer que menstrúa con una frecuencia normal (cada 21-35 días).
  • Monitoreo ovulatorio ecográfico: se realizan una serie de ecografías empezando alrededor del día 10 del ciclo, y continuando según la respuesta de cada paciente. Estas ecografías permiten determinar el desarrollo folicular y constatar el colapso del folículo dominante, la presencia de líquido libre en fondo de saco de Douglas y la formación del cuerpo lúteo.
  • Progesterona: se la evalúa mediante un análisis de sangre en la mitad de la fase lútea (día 21-23 del ciclo). Valores superiores a 3 ng/ml indican que se produjo ovulación pero valores superiores a 10 ng/ml son necesarios para considerar un adecuado desarrollo endometrial (suficiencia de la fase lútea).
  • LH: se realizan determinaciones diarias en orina empezando alrededor del día 10 del ciclo. Los kits disponibles comercialmente permiten identificar el pico de LH, lo cual se correlaciona directamente con la ovulación. Lo utilizamos opcionalmente como complemento de la ecografía y solo excepcionalmente en lugar de la misma.

Reserva ovárica

  • Recuento de folículos antrales (RFA): se realiza mediante una ecografía transvaginal en el día 2-4 del ciclo para determinar el volumen ovárico y el número de folículos antrales.
  • Hormonas basales (FSH, LH y E2): a través de un análisis de sangre en el día 2-4 del ciclo.
  • Hormona antimülleriana (HAM): a través de un análisis de sangre en cualquier día del ciclo. Valores bajos indican una baja reserva ovárica y se asocian a una pobre respuesta a la estimulación ovárica y a bajas tasas de embarazo.

Otros factores endocrinos

  • Prolactina, TSH y ATPO: a través de un análisis de sangre en cualquier día del ciclo, pero preferentemente en la primera fase del ciclo.

El cuello uterino (factor cervical) raramente se identifica como factor aislado de infertilidad. No obstante, nosotros realizamos sistemáticamente:

  • Secreción Genital: para determinar infecciones por Ureaplasma, Mycoplasma y/o Chlamydias.
  • Prueba de transferencia: para determinar el grado de dificultad que habría al pasar un catéter para una IIU o una TE. Lo realizamos sistemáticamente en pacientes con indicación de FIV-TE.

El cuerpo uterino (factor uterino) lo valoramos específicamente con una ecografía transvaginal y una histeroscopía, y en casos puntuales (dolor, sangrado anormal y/o imagen anormal) con otros medios de diagnóstico.

  • Ecografía transvaginal: permite diagnosticar patologías orgánicas del miometrio (miomas y adenomiosis) y del endometrio (pólipos), además de valorar los anexos. Se realiza de preferencia en fase folicular temprana. Existen variantes de la ecografía convencional que son utilizadas en situaciones especiales.
  • Histeroscopía: constituye la prueba de referencia o “gold standard” para el diagnóstico y tratamiento de las patologías de la cavidad uterina. Permite ver y tratar en el mismo evento. En nuestro centro la histeroscopía se ofrece a todas las pacientes de infertilidad en la fase diagnóstica inicial. Se realiza de preferencia en fase folicular temprana.

Las trompas de Falopio (factor tubárico) son valoradas sistemáticamente para determinar su permeabilidad en todas las mujeres con infertilidad y la presencia de un hidrosalpinx en las mujeres con indicación de FIV-TE, mientras que el peritoneo (factor peritoneal) se evalúa solo en aquellas pacientes con sospecha de afectación del mismo (endometriosis, adherencias, cirugías previas, enfermedad pélvica inflamatoria). Los estudios utilizados para evaluar estos factores son:

  • Histerosalpingografía (HSG): es el método habitual para evaluar la permeabilidad tubárica y se realiza siempre en la fase folicular temprana por motivos médicos y legales. Se recomienda tener documentado la ausencia de infecciones por Mycoplasma, Ureaplasma y Chlamydias antes de realizar el test.
  • Laparoscopía: permite la inspección visual directa de la pelvis y del aparato reproductivo femenino y el tratamiento simultáneo de las alteraciones detectadas. Es el único método confiable para evaluar el factor peritoneal. La cromotubación con una solución diluida de azul de metileno nos permite valorar la permeabilidad de las trompas. En general realizamos la laparoscopía convencional y en casos puntuales la hidrolaparoscopía transvaginal.
  • Otros estudios: La histerosonografía, que la usamos muy excepcionalmente, permite evaluar la permeabilidad tubárica (de por lo menos una trompa) al observar líquido en el fondo de saco de Douglas y diagnosticar un hidrosálpinx. La HSG virtual (realizada mediante una tomografía) es nueva una alternativa a la HSG convencional que tendría la ventaja de una mejor caracterización de las lesiones endoluminales.
  • Cariotipo de la pareja: Se recomienda en todas las parejas con infertilidad y es indispensable en casos de factor masculino severamente afectado (azoospermia no obstructiva, oligozoospermia severa), pérdidas recurrentes de la gestación, falla ovárica precoz, y fallos de implantación.

Los demás estudios genéticos no se realizan de rutina pero se deben considerar en casos especiales.

  • Carrier Map: gracias a un análisis de sangre de la pareja, se evalúa la presencia de más de 2.000 mutaciones involucradas en más de 250 enfermedades de origen genético. Está recomendado para todas las parejas que estén planeando ser padres y que quieran conocer el riesgo que tienen de transmitir estas enfermedades a su descendencia.
  • Screening Genético Preimplantacional (PGS): es una herramienta que permite evaluar el número de cromosomas que tiene cada embrión obtenido por una FIV antes de la transferencia al útero materno. Los embriones son considerados normales (euploides) cuando tienen un número normal de cromosomas y anormales (aneuploides) cuando tienen un número anormal de cromosomas (ya sea de más o de menos). Está indicado fundamentalmente en mujeres de edad reproductiva avanzada (>38 años) debido a que a esta edad la gran mayoría de los óvulos, y por lo tanto de los embriones, son aneuploides. También está indicado en parejas con fallas de implantación (falta de embarazo luego de varias transferencias de embriones morfológicamente normales) y/o abortos recurrentes (pérdidas tempranas y reiteradas de embarazos). También se reporta el tipo de cromosomas sexuales de cada embrión y por lo tanto nos permite conocer el sexo del embrión.
  • Diagnóstico genético pre-implantacional (PGD): es una herramienta que permite evaluar la presencia de translocaciones cromosómicas (re-ordenamientos de partes de los cromosomas) y desórdenes de un solo gen (enfermedades genéticas que pueden resultar de una mutación de un gen único, como fibrosis quística, X frágil, Tay Sachs, distrofia miotónica, talasemia, etc.) en los embriones obtenidos por una FIV antes de la transferencia al útero materno. Está indicado en parejas en la que uno o ambos miembros son portadores de una mutación genética y por lo tanto se está buscando una alteración específica.
  • Test Genético Pre-natal NIPT (Noninvasive Prenatal Testing): mediante una muestra de sangre materna en la etapa inicial del embarazo se detectan aneuploidias para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y en la descendencia.
  • Cariotipo del material de aborto: estudio genético del material de aborto obtenido idealmente por embrioscopía o por legrado evacuador para detectar aneuploidias embrionarias.

La investigación de este factor está indicado en los casos de falla de implantación, pérdidas recurrentes de la gestación, preeclampsia, restricción de crecimiento intrauterino y partos prematuros menores a 34 semanas sin causa aparente. El objetivo es fundamentalmente detectar trombofilias hereditarias y adquiridas (como el Síndrome Anti-Fosfolípido).

  • Panel de trombofilias Adquiridas: estudio en sangre de anticuerpos contra las proteínas de la coagulación, y otras condiciones adquiridas.
  • TROMBOGENE: El kit TromboGene | 2016 es un dispositivo de diagnóstico in vitro (DIV) cualitativo para genotipar un panel de 14 variantes genéticas, en muestras de ADN genómico humano y estimar el riesgo genético para la trombofilia hereditaria. El panel genético del TromboGene Kit | 2016 comprende variantes genéticas que producen una deficiencia en inhibidores naturales de la coagulación o un aumento en la actividad o en los niveles plasmáticos de factores de coagulación.