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Los Tests de Evaluación Genética Preimplantacional

Las anormalidades genéticas de los embriones humanos son una de las principales causas de la bajas tasas de embarazo. Estas alteraciones pueden heredarse de los progenitores o generarse de novo en el proceso de la fecundación. Los tests de evaluación genética preimplantacional son herramientas mundialmente utilizadas con el objetivo de detectar estas alteraciones antes de la trasnferencia de un embrión al útero materno, y en NEOLIFE – MEDICINA Y CIRUGÍA REPRODUCTIVA la hemos implementado desde el año 2015.

La realización de estos tests requieren de técnicas de alta complejidad que se llevan a cabo de forma secuencial. El procedimiento se inicia con la fecundación in vitro (FIV) para la generación de embriones, los cuales deben permancer en cultivo en condiciones especiales en el laboratorio durante 5 dias hasta el estado de blastocisto. Estos blastocistos son posteriormente biopsiados gracias a la tecnología láser, y las células obtenidas en la biopsia son analizadas mediante técnicas de biología molecular.

La FIV se realiza por ICSI (inyección intracitoplasmática del espermatozoide) de manera a evitar cualquier tipo de contaminación con el material genético de espermatozoides remanentes. El empleo del láser para la realización de la biopsia embrionaria disminuye el posible daño como el estrés embrionario. La técnica empleada actualmente para el análisis de los embriones es el NGS (Next Generation Sequencing), un instrumento sumamente complejo que permite analizar la información genética completa del embrión biopsiado.

Los tests de evaluación genética preimplantacional se clasifican en dos grupos: el PGS o Screening Genético Preimplantacional, y el PGD o Diagnóstico Genético Preimplantacional.

El PGS evalúa fundamentalmente la cantidad de cromosomas somáticos y sexuales que tiene cada embrión, de manera a definir si es un embrión euploide (con número normal de cromosomas) o aneuploide (con número anormal de cromosomas). Está indicado fundamentalmente en mujeres de edad reproductiva avanzada, aquellas con pérdida recurrente de la gestación, y aquellas con fallas recurrentes de implantación, como así también en aquellas parejas que presentan un factor masculino severamente alterado. Tiene la ventaja que nos permite conocer el sexo del embrión, independientemente que éste sea euploide o aneuploide.

El PGD tiene como objetivo el análisis puntual de la presencia/ausencia de una patología en particular. Está indicado en pacientes antecedentes personales o familiares de enfermedades genéticas, incluso cuando sean portadores sanos de la mutación que desencadena estas enfermedades. Por lo tanto, su indicación no se restringe necesariamente a las parejas con infertilidad.

Reportes internacionales indican que la prevalencia de embriones genéticamente anormales es muy alta, sobre todo en las mujeres de edad reproductiva avanzada, lo que explicaría las bajas tasas de embarazo en este grupo de pacientes. Estos datos son consistentes con el porcentaje de embriones anormales observados en NEOLIFE desde el 2015 en la poblacion con indicación de PGS y sometidas a la técnica (77% en mujeres de 35-39 años, 85% en mujeres de 40-42 años, y 99% en mujeres de >42 años). Por lo tanto, la implementación rutinaria y sistemática de estas herramientas constituye una herramienta fundamental para mejorar los resultados de las Técnicas de Reproducción Asistida.